MENKES综合症，也称为Menkes病，是一种罕见的神经系统和代谢的疾病。该疾病是由于体内铜的代谢出现障碍，从而导致神经系统和身体其他部分的异常发展和功能失调。以下是关于MENKES综合症的一些基本知识：1. 病因和基因：MENKES综合症是由于铜在体内的代谢出现障碍而引起的。基因突变是该病的原因，由 X 连锁基因 ATP7A 引起。2. 症状：MENKES综合症的症状包括运动停滞、全身各部位生长缓慢、无法控制的抽搐、脑发育异常、醒来状态时呈现嗜睡状态、弱体强脆毛等。3. 治疗：治疗MENKES综合症目前没有方法。但是，铜剂能够缓解症状，例如：地巴唑会在短时间内缓解癫痫发作，每周一到两次的铜剂治疗可以减轻症状，缓解问题并且提高生存率4. 患病率: 在全球范围内，MENKES综合症的患病率大约是 1：200,000。男性比女性更容易患病。虽然此病罕见，但对患者来说影响深刻。了解MENKES综合症的基本知识可以使我们更加关注这群疾病患者，为他们提供更多更好的帮助。